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記者張文熹／彰化報導

一位陳姓男子人高馬大與妻結伴來博元婦產科求診，先生身高185公分，雙峰隆起異常明顯，聲音卻細高亢尖銳、皮膚細緻、沒有鬍鬚、沒有喉結，肩膀很寬、這對夫妻來博元婦產科門診的時候，蔡鋒博醫師對先生的外觀感到驚訝，直覺判斷是一個無精症患者．於是醫師先聽夫妻敘述來博元婦產科諮詢的理由，原來是由台北市一家醫學中心轉診到本院，是要借精子求子的。

蔡醫師表示，該對夫妻已經不孕症8年，太太也有一點年紀，借精生子是合法、合理的要求．沒想到染色體報告出爐，先生竟然是特諾氏症候群，換言之，他是男生當中少見的男性特諾氏症候群，而且是馬賽克(男生和特諾氏症候群夾雜)，鑲嵌現象（mosaicism），並不是先前猜的克林菲爾特症候群(47XX)，這真的太少見太罕見案例。

在取得衛服部國健署的核可回覆公文之後，進行試管嬰兒，過程很順利，一次試管嬰兒就成功，目前已經回到她居住的城市做產檢，預產期是明年1月，目前是雙胞胎懷孕中即將生產．夫妻非常高興。

蔡鋒博指出，先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體，其中2個是性染色體)。在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象（mosaicism）。臨床病徵包括身材矮小（身高約140公釐，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經（沒有月經）和不孕。

蔡醫師強調，患者也經常出現隨之而的其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統異常。