嬰兒黑矇性癡呆
嬰兒黑蒙性癡呆即Bielschowsky綜合征，又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征，晚發性嬰兒黑蒙性家族性癡呆晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)，幼年性神經節苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳，由於
氨基己糖酶或神經鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經節苷脂和有聯繫的鞘糖脂沉積，使腦發生退行性變。
臨床表現
兩性均可罹患，起病於1～4歲，突然出現嚴重驚厥，常呈肌陣攣性或無動作發作，運動和智力發育落後，視力減退，肌張力減低，共濟失調，視網膜萎縮，黄斑變性，視神經萎縮而漸致全盲，患兒之肌陣攣發作用抗驚厥藥物往往無效，常有腦小畸形，出現手足徐動，癱瘓，握持反射和頸肢反射已屬晚期。
臨床分期
Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經過分爲4期，並對各期的臨床表現及腦電圖所見進行了探討。
第Ⅰ期：生後6～10個月，全身肌張力減低，光反射存在並有追視現象，對聲音比較敏感，腦電圖示波率不定的不規則波形及高波幅慢波爆發，有時可見局竈性棘波。
第Ⅱ期：1～1.5歲，肌張力開始增高，腱反射亢進，出現緊張性頸反射，有時伴全身強直性抽搐，腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波爲主，有時頻繁出現兩側性棘慢波綜合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1歲4個月～2歲，經常出現肌陣攣發作，對周圍事物漠不關心，視力明顯減退乃至失明，腦電圖示波幅降低，爆發局竈性癲癇波，無覺醒反應。
第Ⅳ期：2歲以後，完全失明，經常出現全身性抽搐，腦電圖示低波幅活動，但癲癇波逐漸消失。
臨床分型
(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)：典型的臨床表現是在4～6個月正常發育後，患兒出現精神運動發育遲緩及退化，對聲音有驚跳反應，肌張力低，對周圍環境興奮降低，頭不能自控，淡漠發生早，櫻紅斑可能較晚，驚厥發生較晚，在疾病的進展期，病人對外界刺激反應差，頭大，在最後階段頭明顯增大，無内髒增大發現。
本病多見於東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴於氨基己糖酶同工酶A的測定，本症無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)：臨床表現類似Tay-Sachs病，但有内髒受累。
(3)少年型GM2神經節苷脂沉積症(Ⅲ型)：發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲，語言喪失，進行性強直狀態，手和四肢呈徐動姿勢，並有細小痙攣發生，並未發現器官增大，骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明，患兒多在5～15歲死亡。
Tay-Sachs病（30%）： 本病是最早被發現的神經節苷脂累積病，已知是由於降解神經節苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在體内(腦、眼、肝、脾和骨髓)中累積。按近年來的分類法，缺乏HEX-A型的可出現經典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B兩型全缺乏的另稱爲Sandhoff病。
發病機制中樞神經系統中含有多種複雜的脂質，其中包括有幾十種神經節苷脂(複合糖脂)。它們的化學結構以神經醯胺(ceramide)爲主體，分别幾個分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙醯神經氨酸，N-acetylneuraminicacid，NANA)所綴合的大分子物質。由於在其中所含NANA的數量不同，而分别命名爲GM(單個NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人腦細胞内所累積的物質是含單一分子NANA和三個己糖殘基的GM2，是從四己糖苷脂GM1通過β-半乳糖苷酶降解而來，並可由HEX進一步降解爲GM3。
本病多見於東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴於氨基己糖酶同工酶A的測定。本症無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
Sandhoff病（30%）：
該症病人缺乏氨基己糖酶A和B，這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在腦與内髒中沉積。臨床表現類似Tay-Sachs病，但有内髒受累。GM2神經節苷脂在腦中的含量增加100～200倍，肝、腎、脾、紅細胞糖苷脂大量增加，在紅細胞中主要是鞘糖脂。
少年型GM2神經節苷脂沉積症（30%）：
(Ⅲ型)爲氨基己糖酶A部分缺乏所致，發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲。語言喪失、進行性強直狀態，手和四肢呈徐動姿勢，並有細小痙攣發生，並未發現器官增大、骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明。患兒多在5～15歲死亡。
本病患兒末梢血淋巴細胞有空泡，多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多，腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚，肌肉，直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病，更爲簡便。
1.腦電圖改變 陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.視網膜電流圖
視網膜電流圖異常可作診斷參考。
3.實驗室檢查
嬰兒型黑蒙性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病。
4.腦電圖檢查
Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)嬰兒在出現臨床症狀以前，腦電圖檢查多屬正常範圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發，或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。
5.心電圖檢查
心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。
本病應與GML神經節苷脂沉積症鑒别。
該症自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形爲其特征的疾病。
GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在於正常大腦皮質和白質中，在内髒中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由於β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經節苷脂分解代謝發生障礙，致使GML神經節苷脂發生沉積，在腦中沉積可致嚴重的神經細胞損害，並伴脱髓鞘和神經膠質增生，受累的神經顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的，本症爲常染色體隱性遺傳。
(一)治療 本病征無特異治療，僅可作對症處理。
(二)預後
本病征預後不良，患兒常在發病後2～3年内死亡。
嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病。經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常，在生後3～6個月出現症狀。
平時要多注意嬰兒活動狀況，突然出現嚴重驚厥，運動和智力發育落後、視力減退等時，應提高警惕，最好到醫院進行檢查。
檢查血液中氨基己糖同工酶A活性，可檢查出患者和擕帶者;對培養的羊水細胞生化分析，可做出產前診斷，以上方法有利於做好預防工作，必要時可終止妊娠。
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